Les maladies monogéniques, telle la fibrose kystique, sont le résultat d’une mutation dans un seul gène. Celles-ci sont plutôt rares, puisque seuls les porteurs de la mutation sont atteints de la maladie. La transmission héréditaire peut être à caractère dominant, récessif, autosomique ou encore, liée au sexe du porteur. Les maladies communes, quant à elles, incluant le diabète de type 2 et ses complications, sont des maladies dites polygéniques, ce qui signifie que de nombreux gènes et facteurs environnementaux influencent la susceptibilité de contracter et de développer la maladie. Les avancées rapides en matière de génomique transforment la pratique médicale, ce qui se traduit par une croissance significative des tests génétiques dans le système de la santé. L’évaluation du risque pour les maladies courantes est récente et en voie de devenir une partie essentielle des tests génétiques pour la santé. Elle vise à évaluer la probabilité (le score de risque polygénique) d’un individu porteur d’un profil génomique propre à une maladie, de contracter ou non cette maladie ou de développer ses complications connexes, et ce, avant même l’apparition des symptômes cliniques.

Le test pharmacogénomique permet d’analyser l’ADN d’une personne et de fournir des renseignements sur la façon dont son organisme et certains médicaments interagissent. Il combine la pharmacologie (la science des médicaments) et la génomique (l’étude des gènes et de leurs fonctions) pour aider à prédire les médicaments et les dosages les plus efficaces pour un individu. Le test d’évaluation du risque détermine si le profil génomique d’un individu augmente son risque de développer une certaine maladie ou ses complications, comme les complications rénales liées au diabète de type 2, et ce, sur une période définie.

Le score de risque polygénique de OPTITHERA est unique dans le sens où il est destiné à évaluer le risque de complications rénales, cérébrovasculaires ou cardiaques chez une personne déjà diabétique ou prédiabétique. Il est différent des autres tests offerts sur le marché, qui vous indiquent seulement si vous êtes susceptible de développer un diabète de type 2. Notre test s’adresse aux patients qui sont déjà atteints d’un diabète de type 2 et qui veulent en savoir plus sur l’évolution possible de leur maladie afin de permettre un parcours de soins plus personnalisé et efficace.

Le rapport personnalisé de OPTITHERA fournira des renseignements sur les données génétiques contenues dans votre salive qui indiqueront votre degré de risque de développer une ou plusieurs des principales complications suivantes liées au diabète : insuffisance rénale, accident vasculaire cérébral, infarctus du myocarde, insuffisance cardiaque. D’autres facteurs comme le mode de vie, l’environnement ou d’autres marqueurs génomiques non évalués par le test jouent également  un rôle. Ce rapport fournira, à vous et votre médecin, davantage d’information afin que ce dernier puisse vous offrir un traitement personnalisé adéquat.

Tous les scores transmis sont hautement confidentiels. OPTITHERA applique des directives strictes pour s’assurer que seuls vous et votre médecin les recevez. Si votre médecin nous demande de les transmettre à un autre clinicien, nous le ferons uniquement avec votre accord.

Si vous êtes un patient atteint de diabète de type 2 et que vous n’êtes pas à risque de développer une ou plusieurs des complications liées au diabète, votre médecin doit tout de même vous encourager à suivre les traitements recommandés pour votre situation. Ce dernier doit tenir compte des maladies que vous pourriez avoir et de votre niveau d’activité physique, et il peut décider d’adapter votre traitement en fonction de ces facteurs.

 Si vous êtes un patient à risque de développer une ou plusieurs complications liées au diabète, le rapport sur le score de risque polygénique de OPTITHERA fournira des outils  d’aide à la décision à votre médecin, qui pourra vous recommander des mesures préventives, sous forme de traitement médical ou d’un changement au niveau de votre mode de vie, afin de prévenir ou de retarder l’apparition de ces complications.

Ce test ne vous donnera pas d’information sur les médicaments les plus efficaces pour vous. Cependant, la prédiction du risque avant l’apparition de complications est cruciale pour permettre de cibler les personnes qui pourraient tirer profit d’une intervention précoce. Si vous êtes considéré comme un patient à risque, une intervention précoce, incluant le contrôle intensif de la pression artérielle et de la glycémie avec une médication existante, s’avérera efficace pour réduire les complications découlant du diabète.

Le test a été développé et validé spécifiquement pour les patients atteints de diabète de type 2 ou prédiabétiques.

En date du mois de mai 2022, nos services de tests génomiques ne sont pas encore couverts. Des démarches par OPTITHERA auprès des prestataires de soins sont en cours.

Dès qu’un diagnostic de diabète de type 2 est posé par votre médecin. Une intervention précoce est la clé pour vous éviter de développer des complications. Si vous êtes diabétique depuis plusieurs années, discutez dès que possible avec votre médecin afin d’obtenir une évaluation de votre risque polygénique.

Des annonces seront faites prochainement quant à la disponibilité et à la façon de se procurer le test de OPTITHERA.